Misterul bolii regelui britanic George al III-lea, supranumit şi „Nebunul”

În 1788, mo­narhia engleză trecea printr-o criză puternică. Aceasta a durat până în 1837, când s-a urcat pe tron regina Victoria. În acel an, regele George al III-lea al Marii Britaniii (1760-1820), născut în 1738, a manifestat grave tulburări nervoase. A urmat un tratament obişnuit în acea epocă: era bătut, înlănţuit şi înfometat, fără a se căuta un remediu pe cale medicală. Contrar aşteptărilor, regele şi-a revenit. Boala sa fiind ci­clică, a revenit după un timp. La fiecare recidivă, tulburările s-au agravat.

În 1820, o nouă criză l-a ucis pe George al III-lea după o domnie de 60 de ani. Şi afecţiunea de care suferea regele se numea porfirie acută. Este o boală de familie, care apare între 20 şi 30 de ani. Trei serii de semne clinice caracterizează această boală. La început, bolnavii au crampe în regiunea stomacului, ombilicului şi pântecelui, însoţite de vome şi constipaţii rebele. Apoi, bolnavului îi pot paraliza membrele, trunchiul, faţa sau ochii. În alte cazuri, pot să apară crize convulsive. În a treia fază apar tul­burările psihice. La unii bolnavi, se observă o hiperexcitabilitate şi iritabilitate. Uneori, boala se asociază şi cu o amnezie a faptelor recente, o pierdere a noţiunii de spaţiu, şi de timp şi o polinevrită. În alte cazuri apar crize de delir cu halucinaţii. În intervalul dintre crize, bolnavul re­devine normal. Cu timpul, acest interval se micşorează.

Simptomul cel mai important este culoarea roşu închis a urinei care conţine compuşi din care se formează hemoglobina. Uneori urina devine roşie numai după expunere la soare.

Această boală este provocată de tulburări ge­netice. Unele mutaţii modifică genele regulatoare, adică moleculele care în cromozomii coor­donează activităţile celulare.

În 1966, Malcapine şi colaboratorii săi, studiind boala lui George al III-lea, etichetată clasic drept „psi­hoză maniaco-depresivă”, au stabilit diagnosticul postum de porfirie acută, diagnostic pe care l-au prezentat în revista „British Medical Journal” (din 6 ianuarie 1968). Descoperirea unei porfirii certificate şi a unor anomalii biochimice la doi descendenţi direcţi ai regelui George al III-lea a confirmat acest diagnostic.